معلومات حول هل مرض الزهايمر وراثي

مرض الزهايمر: هل يكمن في جيناتك الوراثية؟ 

جين الزهايمر متأخر البروز الأكثر انتشارا

عادةً ما يبدأ النوع الأكثر انتشارا من داء الزهايمر بعد سن 65 (داء الزهايمر متأخِّر البروز). يُسمَّى الجين الأكثر انتشارا المرافق لداء ألزهايمر متأخِّر البروز، وهو جين خطير، يسمى صميم البروتين الشحمي E ‏(APOE).

لدى صميم البروتين الشحمي E ثلاثة أشكال مشتركة:

• صميم البروتين الشحمي E ‏e2 — وهو الأقل انتشارا، ويقلل من خطر الإصابة بداء الزهايمر.

• لا يبدو أن صميم البروتين الشحمي e3 — الأكثر انتشارا — يُؤثِّر في خطر الإصابة بداء الزهايمر

• صميم البروتين الشحمي E ‏e4 — وهو أكثر انتشارا بعض الشيء، ويزيد من خطر الإصابة بداء الزهايمر، و يرتبط بالإصابة بالمرض في سن مبكرة. ويحمل نحو 15% إلى 25% من عامة السكان أليل صميم البروتين الشحمي E‏ e4.

الجينات ليست العامل الوحيد

لأنك ترث جين صميم البروتين الشحمي E واحدًا من والدتك وآخر من والدك، فيكون لديك نسختان من جين صميم البروتين الشحمي E. ووجود جين صميم البروتين الشحمي E ‏e4 واحد على الأقل يرفع من خطر الإصابة بداء الزهايمر بنحو ضعفين إلى ثلاثة أضعاف. وإذا كان لديك جينان من صميم البروتين الشحمي E ‏e4، فستكون الخطورة لديك أعلى كثيرًا، بنحو ثمانية أضعاف إلى اثني عشر ضعفًا.

ولكن ليس كل من لديه جين واحد أو حتى جينا APOE e4 يتطوَّر لديه الأمر للإصابة بداء الزهايمر. ويَحدُث المرض عند الكثير من الأفراد الذين ليس لديهم حتى جين APOE e4؛ مما يُوحي بأن جين APOE e4 يُؤثِّر في الخطر ولكنه ليس السبب. من المحتمَل أن تكون عوامل وراثية وبيئية أخرى متورِّطة في تطوُّر داء الزهايمر.

جينات أخرى متأخِّرة الظهور

مع تقدُّم البحث حول العوامل الوراثية لداء الزهايمر، يكشف الباحثون عن روابط بين داء ألزهايمر متأخِّر البروز وعدد من الجينات الأخرى. تتضمَّن الكثير من الأمثلة:

• ABCA7. إن دور جين ABCA7 الفعلي غير واضح، ولكن يبدو أن الجين متعلق بخطر إصابة أكبر بداء الزهايمر. ويشتبه الباحثون أنه قد يكون له علاقة بدور الجين في كيفية استعمال الجسم للكوليسترول.

• SORL1. ظهر أن بعض التغييرات في جين SORL1 على الكروموسوم 11 متعلقة بداء ألزهايمر.

• CR1. قد يُساعد نقص البروتين الذي ينتجه هذا الجين في حدوث التهاب شديد في المخ. يُعَد الالتهاب من العوامل المحتمَلة الأخرى في تطوُّر داء الزهايمر.

• جين PICALM. يتعلق هذا الجين بالعملية التي تتواصل عن طريقها خلايا المخ العصبية (العصبونات) مع بعضها البعض. يعتبر التواصُل السلس بين العصبونات أمرًا ضروريًا لأداء وظيفة عصبون بصورة مناسبة وتكوين الذاكرة.

• PLD3. لا يعلم العلماء العديد حول دور جين PLD3 في المخ. ولكن تمَّ ربطه مؤخرًا بزيادة خطر الإصابة بداء الزهايمر بصورة ملحوظة.

• CLU. يُساهم هذا الجين على تنظيم التخلُّص من أميلويد - بيتا من المخ. يدعم الباحثون نظرية أن حدوث اختلال في إفراز وإزالة أميلويد - بيتا شيء أساسي في تطوُّر داء الزهايمر.

• TREM2. وتشمل مهام هذا الجين تنظيم استجابة المخ للالتهاب. تمَّ ربط متغيِّرات نادرة في هذا الجين بزيادة خطر الإصابة بداء الزهايمر.

يستمرُّ الباحثون في تعلُّم الكثير حول الآليات الأساسية لداء ألزهايمر، والتي من المحتمَل أن تقود إلى اساليب جديدة لعلاج المرض والوقاية منه.

كما هو الحال مع جين APOE، تُعَدُّ تلك الجينات عوامل خطر وليست مسبِّبات مباشرة للمرض. بطريقة أخرى، قد يَزيد امتلاك أحد تنوُّعات تلك الجينات من خطر الإصابة بداء ألزهايمر. ومع ذلك، ليس كل الأفراد من لديهم أحد تلك الجينات سوف يصاب بداء الزهايمر.

داء الزهايمر المبكر

نسبة قليلة جدًّا من المصابين بداء الزهايمر يُصابون بالنوع المبكر. وتظهر عادةً علامات هذا النوع من الزهايمر وأعراضه بين سن 30 و60 عامًا. ويتعلق هذا النوع من داء الزهايمر بقوة بالجينات الوراثية.

وقد حدَّد العلماء ثلاثة جينات حيث تتسبب الطفرة الجينية فى داء الزهايمر المبكر. في حالة وراثة أحد هذه الجينات المصابة بالطفرات الجينية من أحد الوالدين، تظهر أعراض داء الزهايمر على الشخص قبل بلوغ سن 65 عامًا. وتتضمن الجينات المرتبطة ما يلي:

• بروتين سلائف الأميلويد (APP)

• بريسينيلين 1 (PSEN1)

• بريسينيلين 2 (PSEN2)

تسبب الطفرات بهذه الجينات إفراز الكميات الزائدة من أجزاء البروتين السام المعروف باسم ببتيد بيتا أميلويد. يمكن أن يتسبب تراكم ببتيد بيتا أميلويد السام و لويحات الأميلويد فى وفاة الخلايا العصبية والعلامات والأعراض التي تشير إلى تفاقم الازمة. يمكن لهذا الببتيد أن يتجمع الدماغ من أجل تشكيل تكتلات معروفة باسم لويحات الأميلويد، والتي تُعد من خصائص داء الزهايمر.

الفحص الجيني

لا ينصح أغلب الخبراء بإجراء الفحص الجيني لداء الزهايمر متأخر البروز. ومع ذلك، في بعض حالات داء الزهايمر المبكر، قد يكون الفحص الجيني مناسبًا.

لا ينصح أغلب الاختصاصيين السريريين بإجراء فحص للنمط الجيني APOE لأن النتائج يصعب تفسيرها. يمكن للأطباء تشخيص داء الزهايمر بشكل عام دون استعمال الفحص الجيني.

قد يوفر إجراء فحص للجينات المتحورة المتعلقة بداء الزهايمر المبكر -APP، وPSEN1 وPSEN2- نتائج أكثر دقة، إذا كانت تظهر عليك أعراض مبكرة، أو إذا كان لديك تاريخ عائلي للإصابة المبكرة بالمرض. وقد يكون للاختبار الجيني لداء الزهايمر المبكر آثار معينة على التجارب الدوائية الحالية والمستقبلية، وكذلك تنظيم الأسرة.

قبل القيام بإجراء الفحص، من المهم تقييم العواقب العاطفية جراء الحصول على تلك المعلومات. قد تؤثر النتائج على أهليتك للحصول على بعض أشكال التأمين، مثل تأمين الإعاقة، والرعاية طويلة الأجل والتأمين على الحياة.

الباحثون والجينات

يساور الباحثون شكوك في أن الكثير من الجينات غير المعروفة حتى الآن تؤثر في خطر الإصابة بداء الزهايمر. وقد تكون هذه المعلومات بالغة الأهمية في تطوير وسائل جديدة لعلاج داء الزهايمر أو حتى الوقاية منه في المستقبل.

تتناول دراسة العوامل الوراثية لمرض الزهايمر، التي يرعاها المعهد الوطني للشيخوخة، المعلومات الجينية من العائلات التي لديها على الأقل اثنان من أفراد العائلة على الأقل قد أُصيبا بالزهايمر بعد سن 65، وما زالا على قيد الحياة. 

يقوم عدد من الدراسات الأخرى بتقييم العوامل الوراثية للأفراد المصابين بداء الزهايمر وأشخاص أسرهم. لمعرفة العديد عن هذه الدراسات، وما إذا كانوا يطلبون متطوعين أم لا، يرجى زيارة الموقع الإلكتروني لمركز داء الزهايمر للتعليم والإحالة التابع للمعهد الوطني للشيخوخة، أو اسأل طبيبك عن الدراسات التي قد تكون متاحة.

نقوم بالعمل في مجمع الدوحة الطبي  بتقديم خدمات طبية بجودة عالية عن طريق الكوادر المؤهلة والتكنولوجيا المتقدمة.

في مجمع الدوحة الطبي نهتم بالالتزام وبإحترام كرامة وحقوق المرضى عن طريق

تقديم الرعاية الطبية والخدمات المساندة بصورة إحترافية يضمن رضا المراجع

نوفر أحدث الأجهزة والمعدات الطبية، و فريق من الأطباء المحترفين من أجل  أن نضمن دائما توفير احتياجات المريض التشخيصية والعلاجية.

يمكنك قراءه المزيد عن تعرف على مراحل ألزهايمر