أبرز المعلومات عن متلازمة أنجلمان

متلازمة انجلمان - الأعراض والأسباب

هي اضطراب وراثي. وتتسبب في تأخر النمو، ومشكلات في الكلام والاتزان، والإعاقة الذهنية، وفي بعض الأحيان نوبات الصرع.

يبتسم الأشخاص المصابون ويضحكون كثيرًا في الغالب، وهم يتميزون بشخصية سعيدة ويمكن إثارة حماسهم بشكل سهل.

في الأغلب ما يكون تأخُّر النمو هو أول مؤشرات الإصابة بذلك المرض، حيث تبدأ من عمر الستة إلى 12 شهرًا في الغالب.  

 غالباً ما يعيش الأشخاص المُصابون لفترة تقترب من معدل العمر الطبيعي، ولكن لا يمكن علاج هذا الاضطراب. يركز العلاج على الحد من المشكلات الطبية ومشكلات النوم والنمو.

الأعراض

• تأخر نمائي، يشمل تأخر الحبو أو المُنَاغَاة.

• الإعاقة الذهنية.

• عدم الكلام أو قِلَّته.

• الابتسام والضحك كثيراً. 

• شخصية سعيدة وسريعة الانفعال.

• صعوبة في المص أو الرضاعة.

• صعوبة في النوم والبقاء نائمًا.

كذلك قد تظهر على الأشخاص المصابين الخصائص التالية:

• نوبات مَرَضية، وغالباً ما تبدأ بين سن عامين و3 أعوام

• حركات متصلِّبة أو متشنجة

• دسرة لسانية

• تميز الشعر والجلد والعينين باللون الفاتح

• سلوكيات غير اعتيادية مثل خفوق اليدين ورفع الذراعين خلال السير

• مشكلات النوم

• انحناء العمود الفقري  

متى يجب زيارة الطبيب

لا يُظهر معظم الأطفال المصابين بتلك المتلازمة مؤشرات المرض أو أعراضًا عند الولادة. مؤشرات المرض الأولى لها هي عادةً تأخُّر نمائي، مثل نقص الزحف أو المُنَاغَاة، بين عمر ستة أشهر و 12 شهرًا.

إذا كان يبدو على طفلكِ التأخُّر النمائي أو مؤشرات أو أعراض أخرى لتلك المتلازمة، عليكِ تحديد موعد طبي مع عيادتنا، عيادة الدوحة.

الأسباب

تعد تلك المتلازمة عبارة عن اضطراب وراثي. في الأغلب ما يسببها جين يقع في الكروموسوم 15 ويُسمَّى جين أبوكويتين بروتين ليجيز.

خلل في الجين أو فقدانه

تتوارث زوجًا من الجينات من والديك: نسخة من والدتك والأخرى من والدك (نسخة الأب).

غالباً ما تستعمل الخلايا الخاصة بك معلومات من كِلَا النسختين، ولكن في عدد صغير من الجينات، هناك نسخة واحدة نشطة فقط.

في الأغلب ما تكون نسخة الأم فقط من جين UBE3A نشِطة في الدماغ. تحدث معظم الحالات عندما يكون جزء من نسخة الأم مفقودًا أو تالفًا.

في حالات قليلة، تحدث تلك المتلازمة في حين تُورَّث نسختان من الجين من الأب، بدلًا من نسخة واحدة من كل من الوالدين.

عوامل الخطر

إنها نادرة الحدوث. لا يعلم الباحثون غالباً ما الذي يسبب التغيرات الجينية التي تؤدي إلى تلك المتلازمة. وليس لدى معظم المصابين بها تاريخ عائلي من الإصابة بالمرض.

وفي بعض الأوقات، قد تورَّث من أحد الوالدين.  

المضاعفات

تتضمن ما يأتي:

صعوبات الرضاعة. قد تؤدي صعوبة تنسيق حركات المص والبلع إلى حدوث مشاكل في الرضاعة. وقد يوصي الطبيب بتركيبة محتوية على سعرات حرارية عالية لمساعدة طفلك على اكتساب الوزن.

فرط النشاط. في الأغلب ما ينتقل الأطفال المصابون بسرعة من نشاط إلى آخر، ولديهم مُدة انتباه قصيرة، ويضعون أيديهم أو إحدى ألعابهم في أفواههم. وغالبًا ما ينخفض فرط النشاط مع تقدُّم العمر، وفي العادة ما يكون الدواء غير ضروري.

اضطرابات النوم. بشكل كبير ما تكون أنماط النوم والاستيقاظ غير طبيعية لدى الأشخاص المصابين، وقد يحتاجون عدد ساعات نوم أقل من معظم الأشخاص. قد تتحسن صعوبات النوم مع تقدُّم العمر. قد تُساهم الأدوية والمُعالَجة السلوكية في الحد من اضطرابات النوم.

انحناء العمود الفقري. ينحني لدى بعض الأشخاص المصابين بمرور الوقت انحناءً جانبيًّا غير طبيعي.

السُّمنة. يميل الأطفال الأكبر سنًّا المصابون إلى اكتساب شهية كبيرة.

في عيادتنا، عيادة الدوحة نقوم بالتركيز على وضع خطة استراتيجية لعلاج المريض بالطريقة المناسبة له، لتلقي افضل علاج والشعور بالتحسن في اقرب وقت. 

يمكنك قراءه المزيدعن كل ما يخص تشنج الشريان التاجي