اهم المعلومات عن متلازمة بلوم

هي اضطراب نادر ووراثي جسدي متنحي أي تظهر فيه الطفرة الجينية في كلًا من النسختين الجينيتين المتاحين في كل خلية.

كما يعاني المصابين منها من حكة جلدية بعض التعرض للشمس وزيادة خطر الإصابة بالسرطان.

أسباب متلازمة بلوم

إن الطفرات الجينية في الجين المسمى  يسبب تلك المتلازمة ، حيث أن الجين مسؤول عن إنتاج بروتينات خاصة مهمة في صناعة الحمض النووي وفي أداء وظائف أخرى داخل الخلية، مثل الانقسام الخلوي.

فالطفرات تسبب غياب في بروتين (BLM) الوظيفي ونتيجة لذلك يحدث تبادل الكروماتيدات الشقيقة ، وإن التغييرات مرتبطة بفجوات وفراغات في المادة الوراثية تضعف أنشطة الخلايا الطبيعية، وتسبب مشكلات صحية للمصاب بها.

أعراض متلازمة بلوم

تظهر الأعراض عند الأطفال حديثي الولادة بسبب صغر حجمهم مقارنة بأقرانهم، وهناك 50% من الأطفال الذين يظهرون بقامة بدنية قصيرة ، ولا يصل أغلبهم إلى 1.5 متر في مرحلة البلوغ.

1. الأعراض الجلدية

• ظهور طفح جلدي في بعض الاماكن.

• ظهور التصبغات نتيجة أشعة الشمس.

• التهاب الشفتين مع تقشيرها أو نزفهما.

2. الأعراض التي تظهر على الجسم

• نقص في طبقة الدهون الموجودة تحت الجلد.

• ظهور الوجه طويلًا مع أنف بارز وآذان كبيرتان نسبيًا.

• كبر حجم اليدين والقدمين مقارنة ببقية الجسم.

• الصوت يكون عالٍ عادةً.

3. الأعراض الأخرى

• مشكلات في جهاز الغدد الصماء.

• نقص في المناعة.

• مقاومة الأنسولين.

• ارتفاع خطر الإصابة بالسرطان في عمرٍ مبكر.

• صعوبات في عملية التعلم.

• مشكلات في الغدة الدرقية والرئة.

• ارتفاع مستوى السكر في الدم.

• العقم عند الرجال وقلة الخصوبة عند النساء.

الوقاية من متلازمة بلوم

يمكن للفحوصات التي تتم لناقل المرض أن تحدد الأزواج المعرضين لخطر إنجاب طفل مصاب، وهناك أبحاث جارية على استعادة وظيفة جين (BLM) أو تثبيط الارتباط المتماثل المفرط الذي يتم خلويًا.

 يمكنك قراءه المزيد عن كل ماتريد معرفته عن الحزام الناري