متلازمة ويليام: دليلك الشامل

متلازمة ويليام: إليك أهم المعلومات

ما هي متلازمة ويليام؟

تعتبر متلازمة وليام أزمة جينيًا يتميز بملامح وجه فريدة، وضعف النمو، وأزمات في التعلم، وبعض الصفات الشخصية.

غالبًا ما يقوم الأفراد المصابين بهذه المتلازمة بالمعاناة من أمراض القلب والأوعية الدموية وتغير النسيج الضام وتشوهات في الغدد الصماء. 

أسباب متلازمة ويليام

تحدث متلازمة ويليام نتيجة حذف او خسارة مجموعة من الجينات الموجودة على كروموسوم 7 المتحكمة عن وظائف كثيرة في الجسم، لذا فإن خسارة هذه الجينات يسبب الصفات المنتشرة التي تقوم بالبروز لدى الأفراد المصابين بمتلازمة ويليام.

عادةً ما تحدث هذه المتلازمة نتيجة خطأ أو طفرة جينية عشوائية في الكروموسوم 7، مما يعني أنه لم تتم وراثة متلازمة ويليام من أحد الوالدين عند أغلب المصابين، بالإضافة إلى أن المصاب يوجد لديه احتمالية بنسبة 50 % لنقل هذه الحالة إلى الأبناء.

أعراض متلازمة ويليام

يمكن أن تسبب متلازمة وليام أعراضًا في أجزاء متنوعة من الجسم، مثل: الوجه والقلب والأعضاء الأخرى، كما يمكن أن تؤثر أيضًا على إمكانية الطفل على التعلم، وسوف يتم توضيح الأعراض كما الاتي:

ملامح الوجه

يمتاز الأطفال المصابون بمتلازمة ويليام بملامح وجه فريدة، والتي قد تشمل:

جبهة عريضة.

جسر الأنف مسطح.

أنف قصير، لكن نهايته ضخمة.

فم واسع مع شفاه ممتلئة.

ذقن صغير.

أسنان صغيرة متباعدة بصورة كبيرة.

أسنان مفقودة أو مقوسة.

عيون غير مستوية.

وجود ثنيات أعلى زوايا العيون.

طول الوجه والرقبة في مرحلة البلوغ.

القلب والأوعية الدموية

يعاني الكثير من مصابي متلازمة ويليام من أزمات في القلب والأوعية الدموية، حيث يعانون من تضيق الأوعية الدموية، وتحديدا:

شريان الأبهر، وهو الشريان الأساسي الذي ينقل الدم من القلب إلى بقية الجسم.

الشرايين الرئوية التي تقوم بنقل الدم من القلب إلى الرئتين.

كما أن زيادة ضغط الدم أمر منتشر عند مصابي متلازمة ويليام.

إن الشرايين الضيقة لا تسمح بدخول الدم المليئ بالأكسجين إلى القلب والجسم، بالإضافة إلى أن زيادة ضغط الدم وقلة تدفق الدم قد يتسببان فى تلف القلب.

أزمات النمو

يمكن أن يكون الطفل المولود بمتلازمة ويليام صغير جدًا، وقد يواجه مشكلة في تناول الطعام، وقد لا ينمو أو يكتسب الوزن بسرعة مماثلة للأطفال الاخرين، وعندما يكبر غالبًا ما يكون أقصر مقارنةً مع الأغلب.

الصفات الشخصية

قد يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة ويليام من الذعر، لكنهم أيضًا ودودين للغاية.

أزمات في التعلم

تعتبر أزمات التعلم شائعة عند الأطفال المصابين بمتلازمة ويليام والتي تتفاوت في قوتها، حيث أنهم أبطأ في تعلم السير والتحدث واكتساب مهارات جديدة مقارنةً مع الأطفال الآخرين الذين في مثل عمرهم.

كما قد يعانون الأطفال المرضين بالمتلازمة من أزمة في التعلم، مثل: مشكلة نقص الانتباه وفرط الحركة .

لكن من ناحية أخرى، يملك العديد من الأطفال المصابين بمتلازمة ويليام ذاكرة ممتازة للغاية ويتعلمون أشياء جديدة بسرعة، وقد يميلون إلى التحدث والقراءة بصورة جيدة، وغالبًا ما يكون لديهم موهبة موسيقية.

أعراض أخرى

يوجد بعض الأعراض المحتملة الأخرى، مثل:

انحناء العمود الفقري جانبيًا أو ما يعرف بـ الجنف.

التهابات الأذن.

البلوغ المبكر.

طول النظر.

الفتق.

زيادة مستويات الكالسيوم في الدم.

خشونة الصوت.

أزمات المفاصل والعظام.

أزمات في الكلى.

التهابات المسالك البولية.

تشخيص متلازمة ويليام

عند اشتباه الطبيب بإصابة الطفل بمتلازمة ويليام فإنه يقوم بإجراء الكثير من الفحوصات والتي تشمل ما يأتي:

فحص ضغط الدم.

فحص التهجين الموضعي المتألق ، وهو اختبار الدم لتأكيد خسارة جزء من كروموسوم 7.

فحص البول والدم لمستوى الكالسيوم.

تخطيط صدى القلب مع القيام بفحص دوبلر بالموجات فوق الصوتية.

تصوير الكلى بالموجات فوق الصوتية.

علاج متلازمة ويليام

في الواقع لا يوجد علاج لمتلازمة ويليام، حيث يشمل العلاج فقط تقليل الأعراض المتعلقة بالمتلازمة، كما يمكن علاج تضيق الأوعية الدموية إذا تسبب في بروز أعراض، وقد يحتاج الطفل بعض العلاجات الاتية أيضًا:

اتباع نظام غذائي منخفض الكالسيوم وفيتامين د للمساهمة في تقليل مستويات الكالسيوم المرتفعة في الدم.

تناول دواء لتقليل ضغط الدم.

الخضوع لعلاج النطق واللغة.

الخضوع للعلاج الطبيعي.

إجراء عملية جراحية لعلاج الأوعية الدموية أو أزمات القلب.

 يمكنك قراءه المزيد عن طرق إزالة الشعر تحت الجلد