أسباب مرض جفاف الجلد المصطبغ

جفاف الجلد المصطبغ: دليلك الشامل

هو مرضٌ جلديّ نادر جدًا، حيث يولد الطفل مصابًا به؛ وذلك بسبب طفرةٍ جينية في الجين المسؤول عن تصليح الحمض النووي الذي يتلف بسبب الأشعة فوق البنفسجية الأتيه بصورة رئيسية من الشمس، مسببًا بذلك العديد من المشكلات والأعراض.

وتعزى جميع أعراض ومُسببات هذا المرض إلى حساسية المريض المُفرطة تجاه الأشعة صيفًا وشتاءً وليلًا نهارًا.

أعراض مرض جفاف الجلد المصطبغ

على الرغم من ولادته مُصابًا بهذا المرض إلا أنه يولد بشكلٍ طبيعيٍ لا يشكو من أيّة أعراض؛ وتبدأ الأعراض بالظهور بعد 6 أشهرٍ من الولادة بشكلٍ بسيطٍ، ومع مرور الوقت تتفاقم الأعراض وتسوء حالة المريض.

إليكم الأعراض فيما يأتي:

1. الأعراض الظاهرة على الجلد

• النمش.

• جفاف الجلد.

• تصبّغات البشرة.

• ترقّق الجلد.

• حروق الجلد.

• آفات جلدية قابلة للتحول لسرطانات جلدية.

• سرطان الجلد.

2. الأعراض الظاهرة على العينين

• ألم عند رؤية الضوء.

• جفاف العينين.

• التهاب القرنية.

• غزارة الأوعية الدموية في العين.

• ضمور جفن العين.

• تساقط الرموش.

• سرطان الجفون.

• العمى.

3. المشكلات العصبية

يعاني 25% من المُصابين من الأمراض العصبية الآتية:

• صغر وتغيير حجم الدماغ.

• تلف الأعصاب السمعية.

• صعوبة التحكم في العضلات.

• تشنّجات.

• صعوبات في البلع.

• شلل الأوتار الصوتية.

4. ظهور السرطان

• سرطان الفم، وخصوصًا سرطان طرف اللسان.

• سرطان الدماغ والنخاع الشوكي.

• سرطان الغدة الدرقية

• سرطان الرحم والثدي.

• سرطان المعدة.

• سرطان البنكرياس والكلى.

• سرطان الخصيتين.

ما مدى نُدرة مرض جفاف الجلد المصطبغ؟ 

يُصيب ذلك المرض  واحدٌ من أصل مليون شخص في الولايات المتحدة الأمريكية.

ويعد هذا المرض أشهر في الشرق الأوسط وشمال إفريقيا واليابان.

كم يعيش مرض جفاف الجلد المصطبغ؟ 

لا يعيش المصابون بهذا المرض في معظم الأحيان لفترةٍ طويلةٍ من العمر، حيث أن الإحصائيات بيّنت أن أقل من 40% من المصابين يعيشون أكثر من 20 عامًا.

كما أن فرصة الإصابات بالسرطانات تزيد عن 1000 ضعفٍ عن الأشخاص الأصحّاء، حيث يبلغ متوسط عمر الطفل المصاب بسرطان الجلد 8 سنوات.

الرعاية الطبية لمرض جفاف الجلد المصطبغ

1. الوقاية من أشعة الشمس

• واقي الشمس  

يعد أمرًا مهمًّا وأساسيًا في حياة المريض، حيث يوضع في جميع الأوقات في اليوم والسنة.

• النظّارات الشمسية 

يجب على المرضى ارتداءها بشكلٍ يُغطّي العينين بالكامل بما فيها الجوانب والأجفان.

2. الأدوية

• الريتينويد 

تسهم الأدوية في التقليل من خطر الإصابة بسرطانات الجلد.

• أدوية العلاج الكيماوي

تُسهم بعضها في علاج السرطانات الجلدية مثل استخدام دواء ايميكويمود  لمدة 6 أشهر.

3. العمليات الجراحية

يتم إزالة جميع السرطانات بما فيها الجلدية وغير الجلدية فور ظهورها.

 يمكنك قراءه المزيد عن تعرف علي فيتامين ب17